 |
|
Същност
Фенилкетонурията е генетично увреждане, което се характеризира с невъзможността на тялото да усвоява основната аминокиселина - фенилаланин. Аминокиселините са градивните елементи на телесните протеини. "Основните" аминокиселини могат да се получат от храната, която ядем, когато нашето тяло не може нормално да ги произвежда. В "класическата PKU", ензимът, който разгражда фенилаланинът - фенилаланинхидроксилазата, е напълно или почти напълно недостатъчен. Този ензим обикновено преобразува фенилаланинът в друга аминокиселина - тирозин. Без този ензим, фенилаланинът и неговите съставки се натрупват в кръвта и телесните органи. Въпреки че терминът 'хиперфенилаланемия' буквално означава повишено съдържание на фенилаланин в кръвта, той обикновено се използва за описание на група от увреждания, различни от класическата PKU. Тези увреждания могат да бъдат причинени от частична липса на съставния ензим на фенилаланина или липса на друг ензим, важен за работата на тази аминокиселина. В нормалната кръв нивото на фенилаланинът е около 1 mg/%. В класическата PKU нивата могат да са в границите от 6 до 80 mg/%, но обикновено са повече от 30 mg/%. Нивата са до известна степен по-малки при другите увреждания на хиперфенилаланемията. Постоянните високи нива на фенилаланин и някои от неговите съставки могат да доведат до значителни мозъчни увреждания. Класическата PKU е най-честата причина за високи нива на фенилаланин в кръвта.
|
|
|
